¿Qué es el Síndrome de Rett?


¿Qué es el Síndrome de Rett?


El síndrome de Rett, es una afección neurológica de origen genético, se produce debido a la mutación del gen MECP2 ubicado en el cromosoma X, esta mutación ataca el sistema nervioso central y afecta principalmente a las mujeres. Su primera descripción fue realizada por el neurólogo austriaco Andreas Rett en el año 1966. 
El síndrome de Rett afecta a 1 de cada 15 mil niñas, entre los síntomas más comunes de este síndrome se destacan:



Síntomas

-    Problemas en el desarrollo del lenguaje
-    Trastornos del sueño
-    Babeo y salivación excesiva
-    Estreñimiento
-    Brazos y piernas flácidos
-    Convulsiones
-    Temblor en las manos y movimientos repetitivos
-    Disminución en las funciones motoras
-    Escoliosis

La intensidad de los síntomas del síndrome de Rett suelen variar según el cada caso, actualmente el síndrome es detectado o diagnosticado mediante una prueba de ADN, el síndrome de Rett no tiene cura, su tratamiento consiste en diferentes tipos de terapias, en donde destacan terapias físicas y de lenguaje. El síndrome de Rett no se puede prevenir y se presenta de forma aleatoria, aunque una mujer portadora del síndrome tiene un 50% de temer una hija con el síndrome.


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