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¿Qué es el Síndrome de Rett?

¿Qué es el Síndrome de Rett?

El síndrome de Rett, es una afección neurológica de origen genético, se produce debido a la mutación del gen MECP2 ubicado en el cromosoma X, esta mutación ataca el sistema nervioso central y afecta principalmente a las mujeres. Su primera descripción fue realizada por el neurólogo austriaco Andreas Rett en el año 1966. 
El síndrome de Rett afecta a 1 de cada 15 mil niñas, entre los síntomas más comunes de este síndrome se destacan:

Síntomas

–    Problemas en el desarrollo del lenguaje
–    Trastornos del sueño
–    Babeo y salivación excesiva
–    Estreñimiento
–    Brazos y piernas flácidos
–    Convulsiones
–    Temblor en las manos y movimientos repetitivos
–    Disminución en las funciones motoras
–    Escoliosis

La intensidad de los síntomas del síndrome de Rett suelen variar según el cada caso, actualmente el síndrome es detectado o diagnosticado mediante una prueba de ADN, el síndrome de Rett no tiene cura, su tratamiento consiste en diferentes tipos de terapias, en donde destacan terapias físicas y de lenguaje. El síndrome de Rett no se puede prevenir y se presenta de forma aleatoria, aunque una mujer portadora del síndrome tiene un 50% de temer una hija con el síndrome.

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Escrito por Psicocultura

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